모야모야병은 뇌혈관이 점차 막히면서 뇌로 가는 혈류가 감소하고, 그로 인해 새로운 가느다란 혈관이 망처럼 발달하는 희귀 질환입니다. 주로 소아와 청소년에게 많이 발생하지만 성인에게도 나타날 수 있어 주의가 필요합니다. 이 글에서는 모야모야병의 대표적인 증상과 정확한 진단 방법, 최신 치료법과 실질적인 예방 관리까지 상세히 알려드립니다.
진단을 위한 주요 증상과 신체 신호
모야모야병은 초기에는 증상이 모호하여 감기나 두통으로 오인되기 쉽습니다. 하지만 뇌혈관이 좁아지면서 혈류가 원활하지 않으면 산소 공급이 부족해져 여러 신경학적 증상을 동반하게 됩니다. 대표적으로는 일시적인 반신마비, 언어장애, 시야장애 등이 있습니다. 소아의 경우 갑작스러운 마비 증상이나 의식 저하, 이유 없는 경련이 자주 나타날 수 있습니다. 특히 울거나 과호흡 할 때 증상이 악화되는 특징이 있습니다. 성인의 경우는 뇌졸중과 유사한 일과성 허혈발작이 자주 일어나며, 반복적으로 두통이나 편측 마비가 나타납니다. 또 혈관이 점차 막히면서 새로운 혈관이 형성되는데, 이 혈관은 매우 약해 출혈성 뇌졸중으로 이어질 위험이 큽니다. 모야모야병의 초기 신호를 놓치지 않으려면 평소 일상에서의 작은 변화에도 주목해야 합니다. 예를 들어 갑자기 한쪽 팔다리가 힘이 빠지거나, 발음이 어눌해지고 단어가 잘 떠오르지 않거나, 멍하니 넋이 나간 것처럼 보이는 증상이 반복된다면 반드시 신경과 전문의의 진료를 받아야 합니다. 특히 가족력이 있는 경우라면 소아일 때부터 정기적인 뇌혈관 검사를 통해 조기 발견하는 것이 중요합니다. 최근에는 MRI, MRA, 뇌혈관조영술 등이 조기 진단에 활용되며, 조기 발견 시 치료 효과를 높일 수 있습니다. 신체적 증상 외에도 집중력 저하, 학습 능력 저하, 행동 변화 등이 나타나기도 해 학교생활에서도 세심한 관찰이 필요합니다.
모야모야병의 최신 치료법과 관리
모야모야병은 현재 완치가 어려운 진행성 질환으로 분류됩니다. 하지만 조기 진단과 적절한 치료를 통해 진행 속도를 늦추고 증상 악화를 예방할 수 있습니다. 치료의 핵심은 뇌혈류를 원활하게 만들어 허혈과 출혈의 위험을 줄이는 것입니다. 대표적인 수술적 치료는 혈관 우회술입니다. 좁아진 혈관 대신 새로운 경로를 만들어 뇌로 가는 혈류를 확보합니다. 직접 혈관 우회술은 두피 혈관을 뇌혈관과 직접 연결하는 방식으로, 즉각적인 효과가 기대됩니다. 반면 간접 혈관 우회술은 뇌 표면에 근육이나 두피 혈관을 붙여 새로운 혈관이 자라도록 유도하는 방법입니다. 이 방법은 시간이 다소 걸리지만 소아 환자에게 적합한 방법으로 평가됩니다. 수술 외에도 약물치료로 뇌혈류를 개선하고 뇌졸중 재발을 막는 관리가 중요합니다. 항혈소판제나 항응고제를 사용해 혈전 형성을 억제하고, 고혈압이나 고지혈증이 있다면 이를 철저히 조절해야 합니다. 최근에는 로봇수술, 최소침습수술 등 기술이 발전하면서 수술 부담을 줄이고 회복 기간을 단축하는 방법이 연구되고 있습니다. 수술 후에도 꾸준한 재활치료가 필요합니다. 언어치료, 물리치료, 작업치료 등을 통해 손상된 신경 기능을 회복하고 일상생활로 복귀할 수 있도록 돕습니다. 또한 모야모야병은 개인별 증상과 진행 속도가 매우 다르기 때문에 맞춤형 치료계획이 필수적입니다. 최근에는 유전자 연구가 활발히 진행되며 가족성 모야모야병의 원인을 밝히려는 시도가 이어지고 있습니다. 특히 RNF213 유전자 변이가 아시아인에게서 높은 빈도로 나타난다는 연구 결과가 있어, 가족력이 있는 경우 조기 유전자 검사도 권장됩니다. 치료 후에도 주기적인 뇌혈관검사와 혈압 관리, 생활습관 교정이 동반되어야 재발 위험을 낮출 수 있습니다.
생활 속 예방과 관리 노하우
모야모야병은 완전한 예방이 어렵지만 위험 요인을 줄이고 증상 악화를 방지하는 생활습관 관리가 무엇보다 중요합니다. 첫째, 혈압 관리가 필수입니다. 고혈압은 뇌혈관에 부담을 주어 혈류 장애를 악화시키므로, 저염식 식단과 규칙적인 운동으로 정상 혈압을 유지해야 합니다. 둘째, 금연과 금주는 기본입니다. 흡연과 음주는 혈관을 수축시키고 혈전을 유발하여 출혈성 합병증을 일으킬 수 있습니다. 셋째, 스트레스 관리도 중요합니다. 과도한 스트레스는 교감신경을 활성화시켜 혈관 수축을 유발하므로 명상, 요가, 가벼운 산책 등으로 긴장을 풀어야 합니다. 넷째, 충분한 수분 섭취와 균형 잡힌 영양 섭취가 필요합니다. 뇌혈류를 원활히 유지하려면 탈수를 피하고, 혈관 건강에 좋은 오메가-3 지방산, 신선한 채소, 과일 등을 꾸준히 섭취하세요. 소아나 청소년 환자라면 학교와 가정에서 충분한 이해와 협조가 필요합니다. 무리한 운동이나 과호흡을 피하고, 울음이나 과도한 흥분이 증상을 유발할 수 있으므로 정서적 안정을 위해 가족과 교사의 관심이 중요합니다. 성인 환자라면 직장에서의 과로와 무리한 스케줄은 피해야 하며, 주기적인 검진과 함께 뇌혈관 상태를 점검해야 합니다. 또한 꾸준한 재활치료와 함께 심리적 지지를 받는 것도 도움이 됩니다. 모야모야병은 희귀 질환으로 정보가 부족해 불안감을 느끼기 쉽지만, 전문 의료진과 상담하며 최신 치료 정보를 받아보고 환우회나 온라인 커뮤니티에서 정보를 공유하면 도움이 됩니다. 정부에서 지원하는 희귀 질환 의료비 지원 제도도 활용하면 경제적 부담을 줄일 수 있으므로, 보건소나 지자체 복지 담당자에게 문의해 보는 것이 좋습니다.
모야모야병은 초기에는 알아차리기 어렵지만 작은 신체 신호를 놓치지 않고 조기에 진단받으면 진행을 늦출 수 있습니다. 정확한 진단과 맞춤형 치료, 꾸준한 생활습관 관리가 동반된다면 증상 악화와 재발을 충분히 예방할 수 있습니다. 평소에도 정기검진을 통해 뇌혈관 건강을 체크하고, 이상 징후가 있다면 지체하지 말고 전문가의 진료를 받으시길 바랍니다.